注意:痴呆相关的遗传基因
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发布时间：2024-10-24 01:37
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时间：2024-10-25 14:31
阿尔茨海默症(Alzheimers Disease, AD) 的遗传风险高达 79%。以下是一些常被提及的基因名字，与一些常见的名词。
1、你该知道这些基因
对于早发家族性 AD，明确的致病基因有：
1.淀粉样前体蛋白(APP);
2.早老基因 -1(PSEN1);
3.早老基因 -2(PSEN2)。
晚发家族性痴呆与载脂蛋白 E(ApoE)的基因多态性有关。
ε4 等位基因纯合子发生 AD 的风险是ε4 等位基因者的 12 倍;
含有一个ε4 等位基因者是无此等位基因者得 2 ～ 3 倍;
其参与磷脂及胆固醇的内稳态调节、突触可塑性、神经炎症、淀粉样蛋白代谢、神经原纤维缠结及神经凋亡过程。
晚发家族性痴呆与其它基因也可能有关，详见下面2。
2、GWAS研究与更多基因
GWAS 即全基因组关联研究，是从组织细胞中提取 DNA，在基因芯片上读取上百万个 DNA 序列，然后将芯片序列读入计算机，最后检测 SNPs。
与晚发家族性 AD 患者相关的基因包括：
(1)CLU：是重要的载脂蛋白辅基，在受累皮层部位表达增加，常出现于老年斑及脑脊液中，通过增加神经元细胞的内吞作用或通过血脑屏障的转运，降低脑内 Aβ 的含量，从而抑制补体激活。
(2)PICALM、B1N1： 是编码磷脂酰肌醇结合的网格蛋白复合体，均参与网格蛋白介导的内吞过程和 Aβ 的产生和释放，转运大分子物质，如蛋白质、类脂，并介导神经递质与突触前膜的融合。
(3)CR1：与获得性免疫相关，是补体级联反应的负调控因子，能抑制突触消解。
3、重视可控因素
除了遗传基因外，很多因素也会影响到疾病、健康与生存寿命，而这些因素都是属于我们可控的。我们把它们列在下图中。
